2025.07.16 (수) 21:03
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노인성 난청은 나이가 들어감에 따라 청력이 저하되며 작은 소리부터 점차 들리지 않는 병으로, 65세 이상 고령 인구의 40% 이상이 앓고 있는 대표적 노인성 질환이다. 고심도 난청으로 진행되면 치매, 우울증, 당뇨병, 어지럼증, 낙상 등 노년 건강을 위협하는 주요 질환의 유병률이 크게 증가하고, 인공와우 수술 없이는 소리를 듣기 어려워진다.
분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수·고대안산병원 이비인후과 최준 교수 공동 연구팀(제1저자 김주앙·한은정 박사)은 HOMER2 유전자의 단백질 구조를 크게 변형시키는 돌연변이를 발견하고, 구체적 기전을 밝히는 데 성공했다고 16일 밝혔다.
연구팀은 인공와우 수술을 받은 고령의 고심도 난청 환자에서 ‘c.1033delC’ 유전변이를 발견했다.
또 분자 모델링과 동물 실험(제브라피쉬)을 통해 이 변이가 HOMER2 유전자의 염기서열 말단에서 ‘사이토신’ 염기를 삭제해 단백질 구조를 변형시키고, 청각 신호를 전달하는 단백질 간 상호작용을 방해해 심각한 난청을 유발한다는 사실을 규명했다.
연구팀은 해당 돌연변이가 심장 이상 등을 포함한 전신의 발달 문제까지 일으킨다는 점도 확인했다. 노인성 고심도 난청을 유발하는 유전변이가 심장을 포함한 다른 기관에도 영향을 미칠 수 있다는 사실을 처음으로 규명한 것이다.
이번 연구는 노인성 고심도 난청이 단순한 노화와 생활환경의 결과물이 아닌 HOMER2와 같은 유전자 수준에서의 변이가 복합적으로 작용한 질환임을 구체적인 기전을 통해 밝혀냈다는 점에서 의미가 깊다.
최병윤 교수는 “노인성 고심도 난청을 유발하는 유전적 원인의 한 갈래를 분자 모델링과 동물 실험을 통해 밝혀낸 연구 결과”라며 “향후 정밀한 유전 진단 전략을 마련하고 최적의 시기에 보청기와 인공와우를 적용하는 데 크게 기여할 것으로 예상되며 더 나아가 난청 유전자 치료 등 환자 맞춤형 치료법을 개발하는 데에도 중요한 역할을 할 것”이라고 밝혔다.
최준 교수는 “동물 모델을 활용한 연구를 통해 HOMER2 유전자 돌연변이가 청력 변화 뿐만 아니라 심장 등 신체 다른 부위에도 영향을 미칠 수 있다는 점을 확인했다”며 “노년층 난청을 넘어 다양한 노화 관련 질환에 중요한 단서가 될 수 있다”고 말했다.
이번 연구 결과는 국제학술지 ‘저널 오브 몰레큘러 메디신(Journal of Molecular Medicine)’에 최근 실렸다.
뉴시스
